Autism, or autism spectrum disorder, refers to a range of conditions characterized by challenges with social skills, repetitive behaviors, speech and nonverbal communication, as well as by unique strengths and differences. We now know that there is not one autism but many types, caused by different combinations of genetic and environmental influences.
The following "red flags" may indicate your child is at risk for an autism spectrum disorder. If your child exhibits any of the following, please don’t delay in asking your pediatrician or family doctor for an evaluation:
- No big smiles or other warm, joyful expressions by six months or thereafter
- No back-and-forth sharing of sounds, smiles or other facial expressions by nine months
- No babbling by 12 months
- No back-and-forth gestures such as pointing, showing, reaching or waving by 12 months
- No words by 16 months
- No meaningful, two-word phrases (not including imitating or repeating) by 24 months
- Any loss of speech, babbling or social skills at any age
Researchers Link Defects in a Nuclear Receptor in the Brain to Autism Spectrum Disorders
Two University of Houston scientists are reporting that defects in a portion of the brain’s hippocampus, called the dentate gyrus, are regulated by the nuclear receptor LXRβ (Liver X receptor Beta). The dentate gyrus, or DG, is responsible for emotion and memory and is known to be involved in autism spectrum disorders (ASD).
Margaret Warner, professor of biology and biochemistry, and Jan-Åke Gustafsson, professor of biology, biochemistry and founding director of the UH Center for Nuclear Receptors and Cell Signaling, describe the work in the Proceedings of the National Academy of Sciences.
For four decades they have worked together, making discovery after discovery about the role of nuclear receptors in brain functions, and they show no sign of slowing down.
Tracking down the culprit
Neurogenesis, or the regulation of growth of the dentate gyrus, occurs prenatally and postnatally.
“Our findings suggest early changes in DG neurogenesis ultimately provide an aberrant template upon which to build the circuitry that is involved in normal social function,” said Warner.
Their studies propose that defects in the neurogenesis of the DG seem to be involved in the etiology of autism spectrum disorders and their associated behaviors. Specifically, defects in the nuclear receptor LXRβ has emerged as the possible culprit of defects in the DG.
Why this gray matter matters
In the world of physiology (how the organisms in our bodies communicate and keep us alive), nuclear receptors rule the day. They are a class of proteins within cells that control hormones and regulate metabolism. One of these proteins, LXRβ, may be the one that holds the key to the genesis of autism. Warner and Gustafsson established this the only way they could – by taking LXRβ out of the equation.
“Knocking out LXRβ led to autistic behavior and reduced cognitive flexibility,” said Warner. “In this paper we share our findings that that deletion of the LXRβ causes hypoplasia or underdevelopment in the DG and autistic-like behaviors, including abnormal social interaction and repetitive behavior.”
They went on to report: “The behavioral studies confirmed that ablation of LXRβ caused behavior disorders relevant to major ASD symptoms. Social interaction deficits, as key phenotypic traits of ASD, were evident…”
Gustafsson said the findings are the path forward in autism research.
“The Liver X receptor Beta is important in the dentate gyrus and in autism and more studies on the receptor are going to help us cure or treat autism,” he said.
He should know. He’s the scientist who discovered LXRβ in 1996.
“Until 1996 we did not know that this receptor even existed and it is so important in brain function,” said Warner.
---------SOURCE : UNIVERSITY OF HOUSTON
Εγκεφαλικός υποδοχέας ίσως είναι το «κλειδί» για τη γένεση του αυτισμού.
Αμερικανοί ερευνητές κατάφεραν να συσχετίσουν τα ελλείμματα σε ένα τμήμα του ανθρώπινου εγκεφάλου με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού.
Συγκεκριμένα, οι ερευνητές του Πανεπιστημίου του Χιούστον, Μάργκαρετ Γουάρνερ, καθηγήτρια Βιολογίας και Βιοχημείας και Γιαν-Οκε Γκουσταφσον, καθηγητής Βιολογίας και Βιοχημείας, σύμφωνα με άρθρο του επιστημονικού εντύπου Proceedings of the National Academy of Sciences, υποστηρίζουν ότι τα ελλείμματα στο τμήμα του ιππόκαμπου, που ονομάζεται οδοντωτή έλικα, ρυθμίζονται από τον υποδοχέα LXRβ.
Η οδοντωτή έλικα ευθύνεται για τα συναισθήματα και τη μνήμη και είναι επίσης γνωστό ότι εμπλέκεται στις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού.
Οι δύο επιστήμονες εργάζονται τα τελευταία 40 χρόνια πάνω στον ρόλο των πυρηνικών υποδοχέων στις εγκεφαλικές λειτουργίες.
Μέχρι σήμερα είναι ήταν γνωστό ότι η ρύθμιση της ανάπτυξης της οδοντωτής έλικας συμβαίνει προγεννητικά και μεταγεννητικά.
«Τα ευρήματά μας δείχνουν ότι η πρώιμες αλλαγές στη νευρογένεση της οδοντωτής έλικας παρέχουν ένα εντελώς ανώμαλο πρότυπο πάνω στο οποίο θα οικοδομηθεί το κύκλωμα που εμπλέκεται στην φυσιολογική κοινωνική λειτουργία», εξηγεί η Δρ Γουάρνερ.
Η διαχρονική μελέτη του θέματος υπονοεί επίσης ότι τα ελλείμματα στην νευρογένεση της οδοντωτής έλικας φαίνεται να παίζουν ρόλο στην αιτιολογία των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού και των σχετιζόμενων συμπεριφορών. Ειδικά, τα ελλείμματα στον υποδοχέα LXRβ έχουν θεωρηθεί ως ο πιθανός ένοχος των ελλειμματών στην οδοντωτή έλικα.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι ο υποδοχέας LXRβ μπορεί να είναι το «κλειδί» για τη γένεση του αυτισμού και το απέδειξαν «αφαιρώντας τον LXRβ από τα κύτταρα που
ελέγχουν τις ορμόνες και τον μεταβολισμό, παρατηρήσαμε ότι εκδηλώνονταν αυτιστικές συμπεριφορές και μειωμένη γνωστική ευελιξία».
Υπογραμμίζουν επιπλέον ότι «οι συμπεριφορικές μελέτες επιβεβαίωσαν ότι η απαλοιφή του LXRβ προκαλούσε διαταραχές συμπεριφοράς σχετικές με μείζονα συμπτώματα των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού. Επίσης, ήταν εμφανείς οι ελλείψεις στις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις, ένα κλασσικό φαινοτυπικό χαρακτηριστικό του αυτισμού».
SOURCE : UNIVERSITY OF HOUSTON
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου