ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

RARE DISEASES -ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ

 

Δείξε πόσο σπάνιος είσαι!

 Δείξε το ενδιαφέρον σου ! 

Show your rare!  

Show you care!

Расскажите о своей болезни

28 FEBRUARY RARE DISEASE DAY - 28 ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΥ 2019 ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

Τι είναι τα Σπάνια Νοσήματα; -Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων 2019

Τι είναι τα Σπάνια Νοσήματα;

28 Φεβρουαρίου 2019

Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Ένωση, σπάνια νοσήματα ή σπάνιες παθήσεις ονομάζονται αυτές που επηρεάζουν ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού, που έχουν δηλαδή επιπολασμό ίσο ή μικρότερο από 5 στα 10.000 άτομα. Μερικές παθήσεις είναι τόσο σπάνιες που τις συναντούμε μόνο σε 1 στους 100,000 ανθρώπους.
Συγκεκριμένα, υπάρχουν περίπου 6.000-8.000 διαφορετικές παθήσεις που χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα και μεγάλη ετερογένεια, πολλές εκ των οποίων είναι χρόνιες, εκφυλιστικές και συχνά οδηγούν σε αναπηρίες οι οποίες επιφέρουν επιπτώσεις στην υγεία και την ποιότητα ζωής.
Συνήθως τα συμπτώματα είναι ετερογενή μεταξύ ασθενειών αλλά και ασθενών και αυτό οδηγεί σε λανθασμένες και καθυστερημένες διαγνώσεις.
Οι σπάνιες παθήσεις δεν επηρεάζουν μόνο τους ασθενείς αλλά και τις οικογένειες, φροντιστές και την ευρύτερη κοινωνία. Στα 27 Κράτη- Μέλη της ΕΕ, οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν 6-8% του πληθυσμού, δηλαδή πέραν των 30 εκατομμυρίων ατόμων.
Στο αρχείο της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων υπάρχουν καταγεγραμμένοι 5,000 ασθενείς οι οποίοι αντιπροσωπεύουν πέραν των 1,000 παθήσεων και συνδρόμων.
 Αιτίες

Τι προκαλεί  τα «σπάνια νοσήματα»και ποιες είναι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι σπάνιοι ασθενείς;
Τα σπάνια νοσήματα στην πλειονότητά τους έχουν γενετική αιτιολογία και περιλαμβάνουν συγγενείς ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα. Τα νοσήματα αυτά αποτελούν μείζον θέμα Δημόσιας Υγείας, διότι είναι χρόνια και σοβαρά, χαρακτηρίζονται από μεγάλη ετερογένεια και πολυπλοκότητα και χρειάζονται πολυθεματικές, πολυδάπανες και εξειδικευμένες θεραπείες για την αντιμετώπιση τους, απαιτώντας την συνεργασία μεταξύ ειδικών διαφόρων ιατρικών και παραϊατρικών ειδικοτήτων. Συχνά τα σπάνια νοσήματα καταλήγουν σε σοβαρές επιπλοκές με διάφορες μορφές και μεγέθους αναπηρίας, καθιστώντας τα άτομα αυτά ανάπηρα στις πιο παραγωγικές φάσεις της ζωής τους.
Λόγω σπανιότητας, υπάρχει δυσκολία στο να αποκτηθεί εμπειρογνωμοσύνη με αποτέλεσμα  οι ειδικοί να είναι λίγοι, ακόμα και να μην υπάρχουν σε μικρές χώρες όπως την Κύπρο. Αυτό δημιουργεί δυσκολίες στην έγκαιρη διάγνωση για την αντιμετώπιση των νοσημάτων αυτών. Υπάρχει καθυστέρηση στη διάγνωση για μεγάλο χρονικό διάστημα (ακόμα και χρόνια πολλές φορές), απουσία διάγνωσης ή ακόμα και λανθασμένη διάγνωση και συνεπώς ακατάλληλη αντιμετώπιση με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί και οι οικογένειες τους να ταλαιπωρούνται.
Η επιστημονική έρευνα είναι φτωχή διότι οι φαρμακευτικές εταιρίες δεν βλέπουν κέρδος από τη λιγοστή κατανάλωση φαρμάκων και ιατροτεχνολογικών βοηθημάτων, άρα είτε δεν επενδύουν και δεν παράγουν φάρμακα κατάλληλα για θεραπείες, είτε επενδύουν και τα φάρμακα λόγω μικρής έκτασης πωλήσεων είναι πανάκριβα και έτσι καθιστούν την πρόσβαση των ασθενών σε αυτά εξαιρετικά δύσκολη.
Πολλά συστήματα Υγείας είτε διστάζουν να στηρίξουν την ολιστική διαχείριση των σπάνιων παθήσεων -που περιλαμβάνει καινοτόμες θεραπείες και φαρμακευτικά σκευάσματα υψηλού κόστους- είτε τις διαχειρίζονται κατά περιστατικό και όχι ολιστικά, με έλλειψη εμπειρογνωμοσύνης και συντονισμού σε υπηρεσίες ανακούφισης, υποστήριξης ή αποκατάστασης των ασθενών.

Τα Σπάνια Νοσήματα στην Κύπρο

Ποια είναι τα ποσοστά σπάνιων νοσημάτων στην Κύπρο και πού οφείλονται; 
Στην Κύπρο υπολογίζεται ότι επηρεάζουν έως και 70.000 άτομα, ενώ ορισμένα παρουσιάζουν μια ιστορική και γεωγραφική ιδιαιτερότητα, καθώς συναντώνται σε συγκεκριμένες περιοχές και ομάδες (π.χ. κυστική ίνωση στην Αθηαίνου, οικογενής αμυλοειδική πολυνεφροπάθεια σε Κερύνεια και Λεμεσό, αταξία τύπου Friedrich σε χωριά της Πάφου κ.ά.).
Σημειώνουμε ότι κάποιες παθήσεις είναι τόσο σπάνιες ώστε να υπάρχουν 1 – 2 ασθενείς στην Κύπρο του εν λόγω νοσήματος.
Ποια είναι τα κύρια σπάνια νοσήματα που συναντώνται στην Κύπρο;
Όπως αναφέραμε πιο πάνω, οι σπάνιες παθήσεις είναι μια ομάδα πέραν των 7,000 ξεχωριστών παθήσεων. Κάποιες από αυτές είναι:

       Θαλασσαιμία

          Μυασθένεια Gravis

• Νόσος του Huntington
• Οικογενής Αμυλοειδικής Πολυνευροπάθειας
• Κυστική Ίνωση
• Σκληρόδερμα
• Μελαχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια
• Σύνδρομο Marfan
• Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
• Σύνδρομο Joubert
• Αταξία Friedrich
• Γλουταρική Οξυουρία Τύπου Ι
• Πολλαπλές εξοστώσεις
• Μυϊκή Δυστροφία
• Σύνδρομα Συγγενούς Ανοσοανεπάρκειας
• Σπάνιες ρευματοπάθειες
• Σύνδρομο Tay-Sach’s
• Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)
• Συγγενείς Καρδιοπάθειες
• Οζώδη Σκλήρυνση

Ποιος είναι ο ρόλος μέχρι στιγμής του κράτους στην αντιμετώπιση των περιστατικών αυτών;
Το Υπουργείο Υγείας, ακολουθώντας τις ευρωπαϊκές κατευθυντήριες γραμμές, συνέστησε Τεχνική Επιτροπή το 2011 με όρους εντολής τη δημιουργία μιας Εθνικής Στρατηγικής (ΕΣ) που θα αποτελέσει το βασικό εργαλείο για μια ολιστική αντιμετώπιση των σπανίων νοσημάτων στον τόπο μας. Τελικά, η ΕΣ ολοκληρώθηκε και εγκρίθηκε από το Υπουργικό Συμβούλιο τον Μάρτιο 2012.
Παρότι η πολιτεία έχει επισημάνει τη μεγάλη ανάγκη υποστήριξης των σπάνιων ασθενών, η μεγάλη πλειοψηφία των πτυχών της ΕΣ δεν έχει εφαρμοστεί στην ολότητά της λόγω έλλειψης πόρων. Κατά συνέπεια, οι εργασίες της Εθνικής Επιτροπής για τα Σπάνια Νοσήματα δεν έχουν επεκταθεί ή ενισχυθεί.
Επιπρόσθετα να αναφέρουμε ότι παρόλη τη ψήφιση και ενσωμάτωση της Ευρωπαϊκής Χάρτας των Δικαιωμάτων των Ασθενών στη Κυπριακή Νομοθεσία από το 2005, εντούτοις οι ασθενείς και οι πολίτες γενικότερα συνεχίζουν να αγνοούν έστω και τα βασικά τους δικαιώματα. Μέσω του καινοτόμου αυτού Κέντρου προσβλέπουμε στην ενημέρωση τους για αυτά και στην επίτευξη μιας ποιότητας ζωής χωρίς να βιώνουν απέραντο άγχος και ταλαιπωρία για τις καθημερινές τους ιατρικές και κοινωνικές ανάγκες.
Πηγή : Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων

What is a Rare Disease? Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2018 - Rare Disease Day 2018

Τι είναι μια σπάνια ασθένεια;

Μια ασθένεια ή διαταραχή ορίζεται ως σπάνια στην Ευρώπη όταν προσβάλλει λιγότερα από 1 στα 2000 άτομα .

Μια ασθένεια ή διαταραχή ορίζεται ως σπάνια στις ΗΠΑ, όταν πλήττει λιγότερους από 200.000 Αμερικανούς σε κάθε δεδομένη στιγμή.

Μία σπάνια ασθένεια μπορεί να επηρεάσει μόνο μια χούφτα των ασθενών στην ΕΕ (Ευρωπαϊκή Ένωση), και μία άλλη μπορεί να επηρεάσει μέχρι και 245.000. Στην ΕΕ, όσο 30 εκατομμύρια άνθρωποι μπορεί να επηρεαστούν απο μία απο τις πάνω από 6.000 υφιστάμενες σπάνιες ασθένειες.

• 80% των σπάνιων νόσων έχουν  γενετική προέλευση, ενώ άλλες είναι το αποτέλεσμα  λοιμώξεων (βακτηριακές ή ιογενείςς), αλλεργίών και περιβαλλοντικών αιτιών, ή είναι εκφυλιστικές και πολλαπλασιαστικές.
• 50% των σπάνιων νόσων επηρεάζουν τα παιδιά.

Χαρακτηριστικά των σπάνιων ασθενειών

Υπάρχουν πάνω από 6000 σπάνιες ασθένειες που χαρακτηρίζονται από μια ευρεία ποικιλία  διαταραχών και συμπτωμάτων που ποικίλουν όχι μόνο από ασθένεια σε ασθένεια, αλλά και από ασθενή σε ασθενή που πάσχει από την ίδια ασθένεια.

Σχετικά κοινά συμπτώματα μπορεί να κρύψουν υποκείμενη σπάνια ασθένεια που οδηγεί σε λανθασμένη διάγνωση και καθυστερεί τη θεραπεία. Η ποιότητα  της ζωής των ασθενών επηρεάζεται από την έλλειψη ή την απώλεια  αυτονομίας λόγω της χρόνιας, προοδευτικής, εκφυλιστικής, και συχνά απειλητικής για τη ζωή  ασθένειας.

Το γεγονός ότι  συχνά δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες αυξάνει τον πόνο και την ταλαιπωρία  που υφίστανται οι ασθενείς και οι οικογένειές τους.

Κοινά προβλήματα που αντιμετωπίζουν

Η έλλειψη επιστημονικής γνώσης και η ποιότητα των πληροφοριών σχετικά με την ασθένεια συχνά οδηγεί σε καθυστέρηση στη διάγνωση. Επίσης, η ανάγκη κατάλληλης ποιότητας υγειονομικής περίθαλψης δημιουργεί ανισότητες και  δυσκολίες στην πρόσβαση στη θεραπεία και φροντίδα. Αυτό συχνά οδηγεί σε σοβαρές κοινωνικές και οικονομικές επιβαρύνσεις για τους ασθενείς.

 Λόγω της ευρείας ποικιλίας των διαταραχών και σχετικά κοινών  συμπτωμάτων που μπορεί να κρύψουνυποκείμενες σπάνιες ασθένειες, μια αρχικά λανθασμένη διάγνωση είναι κοινή. Επιπλέον, τα συμπτώματα διαφέρουν όχι μόνο από  ασθένεια σε ασθένεια, αλλά και από ασθενή σε ασθενή που πάσχει από την ίδια νόσο..

Λόγω της σπανιότητας και της ποικιλομορφίας των σπάνιων νόσων, η έρευνα πρέπει να είναι διεθνής για να εξασφαλίσει ότι οι εμπειρογνώμονες, ερευνητές οι κλινικοί ιατροί  και  οι ασθενείς μπορούν να επωφεληθούν από τη συγκέντρωση πόρων σε διασυνοριακό επίπεδο.

Πώς μπορεί να αλλάξουν τα πράγματα;

Αν και οι ασθενείς με  σπάνια ασθένεια και οι οικογένειές τους αντιμετωπίζουν πολλές προκλήσεις, τεράστια πρόοδος  σημειώνεται κάθε μέρα.

Η συνεχιζόμενη εφαρμογή μιας καλύτερης συνολικής προσέγγισης για σπάνιες ασθένειες οδήγησε στην ανάπτυξη των κατάλληλων πολιτικών για τη δημόσια υγεία.Σημαντικές προοδοι συνεχίζουν να γίνονται με την αύξηση της διεθνούς συνεργασίας στον τομέα της κλινικής και της επιστημονικής έρευνας, καθώς και την ανταλλαγή επιστημονικών γνώσεων σχετικά με όλες τις σπάνιες ασθένειες,και  όχι μόνο τις πιο «επαναλαμβανόμενες» . Και οι δύο αυτές εξελίξεις έχουν οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων διαγνωστικών και θεραπευτικών διαδικασιών.

 Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων είναι ένα μεγάλο παράδειγμα για το πώς η πρόοδος εξακολουθεί να γίνεται, με εκδηλώσεις που διεξάγονται σε όλο τον κόσμο κάθε χρόνο.Ξεκινώντας το 2008, όταν τα γεγονότα έλαβαν χώρα μέσα σε μόλις 18 χώρες ,  η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων  ΄΄γιορτάστηκε ΄΄σε 94 χώρες το 2017.

Ωστόσο, ο δρόμος μπροστά είναι μακρύς και πολλά πρέπει ακόμα να γινουν.

What is a Rare Disease?

A disease or disorder is defined as rare in Europe when it affects fewer than 1 in 2000.

A disease or disorder is defined as rare in the USA when it affects fewer than 200,000 Americans at any given time.

One rare disease may affect only a handful of patients in the EU (European Union), and another may touch as many as 245,000. In the EU, as many as 30 million people may be affected by one of over 6000 existing rare diseases.

• 80% of rare diseases have identified genetic origins whilst others are the result of infections (bacterial or viral), allergies and environmental causes, or are degenerative and proliferative.
• 50% of rare diseases affect children.

Characteristics of rare diseases

Over 6000 rare diseases are characterised by a broad diversity of disorders and symptoms that vary not only from disease to disease but also from patient to patient suffering from the same disease.

Relatively common symptoms can hide underlying rare diseases leading to misdiagnosis and delaying treatment. Quintessentially disabling, the patients quality of life is affected by the lack or loss of autonomy due to the chronic, progressive, degenerative, and frequently life-threatening aspects of the disease.

The fact that there are often no existing effective cures adds to the high level of pain and suffering endured by patients and their families.

Основные показатели

Заболевание или расстройство определяется как редко встречается в Европе, когда она затрагивает меньше, чем 1 в 2000 году.

Заболевание или расстройство определяется как редко в США, когда она затрагивает меньше, чем 200000 американцев в любой момент времени.

Одно редкое заболевание может затронуть лишь несколько пациентов в ЕС (Европейский союз), а другие могут коснуться столько , сколько 245000. В ЕС, целые 30 миллионов людей могут быть затронуты один из более чем 6000 существующих редких заболеваний.

• 80% редких заболевания определили генетические истоки то время как другие являются результатом инфекции (бактериальной или вирусной), аллергии и экологических причин, или дегенеративные и пролиферативные.
• 50% редких заболеваний влияют на детей.

Характеристики редких заболеваний

• Более 6000 редких заболеваний, которые характеризуются широким разнообразием расстройств и симптомов, которые изменяются не только от болезни к болезни, но и от пациента к пациенту, страдающих от той же самой болезни.
  Относительно общие симптомы могут скрыть основные редкие заболевания, приводящие к неправильному диагнозу и задерживающие лечение. Quintessentially отключения, качество жизни пациентов страдают от отсутствия или утраты автономии в связи с хроническим, прогрессирующим дегенеративным, и часто угрожающей жизнью аспектов заболевания.
  Тот факт, что зачастую нет существующие эффективные методы лечения добавляет высокий уровень боли и страдания, переживаемые пациентами и их семьями.

Figuras chave

A doença ou distúrbio é definido como raro na Europa quando se afeta menos de 1 em 2000.

A doença ou distúrbio é definido como raro nos EUA quando afeta menos de 200.000 americanos, em determinado momento.

Uma doença rara pode afetar apenas um punhado de pacientes na UE (União Europeia), e outra pode tocar como muitos como 245.000. Na UE, cerca de 30 milhões de pessoas podem ser afetadas por um dos mais de 6000 doenças raras existentes.

• 80% das doenças raras identificaram origens genéticas enquanto outros são o resultado de infecções virais ou bacterianas (), as alergias e as causas ambientais, ou são degenerativa e proliferativa.
• 50% das doenças raras afectam as crianças.