What is a Rare Disease? Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2018 - Rare Disease Day 2018

Τι είναι μια σπάνια ασθένεια;

Μια ασθένεια ή διαταραχή ορίζεται ως σπάνια στην Ευρώπη όταν προσβάλλει λιγότερα από 1 στα 2000 άτομα .

Μια ασθένεια ή διαταραχή ορίζεται ως σπάνια στις ΗΠΑ, όταν πλήττει λιγότερους από 200.000 Αμερικανούς σε κάθε δεδομένη στιγμή.

Μία σπάνια ασθένεια μπορεί να επηρεάσει μόνο μια χούφτα των ασθενών στην ΕΕ (Ευρωπαϊκή Ένωση), και μία άλλη μπορεί να επηρεάσει μέχρι και 245.000. Στην ΕΕ, όσο 30 εκατομμύρια άνθρωποι μπορεί να επηρεαστούν απο μία απο τις πάνω από 6.000 υφιστάμενες σπάνιες ασθένειες.

• 80% των σπάνιων νόσων έχουν  γενετική προέλευση, ενώ άλλες είναι το αποτέλεσμα  λοιμώξεων (βακτηριακές ή ιογενείςς), αλλεργίών και περιβαλλοντικών αιτιών, ή είναι εκφυλιστικές και πολλαπλασιαστικές.
• 50% των σπάνιων νόσων επηρεάζουν τα παιδιά.

Χαρακτηριστικά των σπάνιων ασθενειών

Υπάρχουν πάνω από 6000 σπάνιες ασθένειες που χαρακτηρίζονται από μια ευρεία ποικιλία  διαταραχών και συμπτωμάτων που ποικίλουν όχι μόνο από ασθένεια σε ασθένεια, αλλά και από ασθενή σε ασθενή που πάσχει από την ίδια ασθένεια.

Σχετικά κοινά συμπτώματα μπορεί να κρύψουν υποκείμενη σπάνια ασθένεια που οδηγεί σε λανθασμένη διάγνωση και καθυστερεί τη θεραπεία. Η ποιότητα  της ζωής των ασθενών επηρεάζεται από την έλλειψη ή την απώλεια  αυτονομίας λόγω της χρόνιας, προοδευτικής, εκφυλιστικής, και συχνά απειλητικής για τη ζωή  ασθένειας.

Το γεγονός ότι  συχνά δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες αυξάνει τον πόνο και την ταλαιπωρία  που υφίστανται οι ασθενείς και οι οικογένειές τους.

Κοινά προβλήματα που αντιμετωπίζουν

Η έλλειψη επιστημονικής γνώσης και η ποιότητα των πληροφοριών σχετικά με την ασθένεια συχνά οδηγεί σε καθυστέρηση στη διάγνωση. Επίσης, η ανάγκη κατάλληλης ποιότητας υγειονομικής περίθαλψης δημιουργεί ανισότητες και  δυσκολίες στην πρόσβαση στη θεραπεία και φροντίδα. Αυτό συχνά οδηγεί σε σοβαρές κοινωνικές και οικονομικές επιβαρύνσεις για τους ασθενείς.

 Λόγω της ευρείας ποικιλίας των διαταραχών και σχετικά κοινών  συμπτωμάτων που μπορεί να κρύψουνυποκείμενες σπάνιες ασθένειες, μια αρχικά λανθασμένη διάγνωση είναι κοινή. Επιπλέον, τα συμπτώματα διαφέρουν όχι μόνο από  ασθένεια σε ασθένεια, αλλά και από ασθενή σε ασθενή που πάσχει από την ίδια νόσο..

Λόγω της σπανιότητας και της ποικιλομορφίας των σπάνιων νόσων, η έρευνα πρέπει να είναι διεθνής για να εξασφαλίσει ότι οι εμπειρογνώμονες, ερευνητές οι κλινικοί ιατροί  και  οι ασθενείς μπορούν να επωφεληθούν από τη συγκέντρωση πόρων σε διασυνοριακό επίπεδο.

Πώς μπορεί να αλλάξουν τα πράγματα;

Αν και οι ασθενείς με  σπάνια ασθένεια και οι οικογένειές τους αντιμετωπίζουν πολλές προκλήσεις, τεράστια πρόοδος  σημειώνεται κάθε μέρα.

Η συνεχιζόμενη εφαρμογή μιας καλύτερης συνολικής προσέγγισης για σπάνιες ασθένειες οδήγησε στην ανάπτυξη των κατάλληλων πολιτικών για τη δημόσια υγεία.Σημαντικές προοδοι συνεχίζουν να γίνονται με την αύξηση της διεθνούς συνεργασίας στον τομέα της κλινικής και της επιστημονικής έρευνας, καθώς και την ανταλλαγή επιστημονικών γνώσεων σχετικά με όλες τις σπάνιες ασθένειες,και  όχι μόνο τις πιο «επαναλαμβανόμενες» . Και οι δύο αυτές εξελίξεις έχουν οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων διαγνωστικών και θεραπευτικών διαδικασιών.

 Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων είναι ένα μεγάλο παράδειγμα για το πώς η πρόοδος εξακολουθεί να γίνεται, με εκδηλώσεις που διεξάγονται σε όλο τον κόσμο κάθε χρόνο.Ξεκινώντας το 2008, όταν τα γεγονότα έλαβαν χώρα μέσα σε μόλις 18 χώρες ,  η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων  ΄΄γιορτάστηκε ΄΄σε 94 χώρες το 2017.

Ωστόσο, ο δρόμος μπροστά είναι μακρύς και πολλά πρέπει ακόμα να γινουν.

What is a Rare Disease?

A disease or disorder is defined as rare in Europe when it affects fewer than 1 in 2000.

A disease or disorder is defined as rare in the USA when it affects fewer than 200,000 Americans at any given time.

One rare disease may affect only a handful of patients in the EU (European Union), and another may touch as many as 245,000. In the EU, as many as 30 million people may be affected by one of over 6000 existing rare diseases.

• 80% of rare diseases have identified genetic origins whilst others are the result of infections (bacterial or viral), allergies and environmental causes, or are degenerative and proliferative.
• 50% of rare diseases affect children.

Characteristics of rare diseases

Over 6000 rare diseases are characterised by a broad diversity of disorders and symptoms that vary not only from disease to disease but also from patient to patient suffering from the same disease.

Relatively common symptoms can hide underlying rare diseases leading to misdiagnosis and delaying treatment. Quintessentially disabling, the patients quality of life is affected by the lack or loss of autonomy due to the chronic, progressive, degenerative, and frequently life-threatening aspects of the disease.

The fact that there are often no existing effective cures adds to the high level of pain and suffering endured by patients and their families.

Основные показатели

Заболевание или расстройство определяется как редко встречается в Европе, когда она затрагивает меньше, чем 1 в 2000 году.

Заболевание или расстройство определяется как редко в США, когда она затрагивает меньше, чем 200000 американцев в любой момент времени.

Одно редкое заболевание может затронуть лишь несколько пациентов в ЕС (Европейский союз), а другие могут коснуться столько , сколько 245000. В ЕС, целые 30 миллионов людей могут быть затронуты один из более чем 6000 существующих редких заболеваний.

• 80% редких заболевания определили генетические истоки то время как другие являются результатом инфекции (бактериальной или вирусной), аллергии и экологических причин, или дегенеративные и пролиферативные.
• 50% редких заболеваний влияют на детей.

Характеристики редких заболеваний

• Более 6000 редких заболеваний, которые характеризуются широким разнообразием расстройств и симптомов, которые изменяются не только от болезни к болезни, но и от пациента к пациенту, страдающих от той же самой болезни.
  Относительно общие симптомы могут скрыть основные редкие заболевания, приводящие к неправильному диагнозу и задерживающие лечение. Quintessentially отключения, качество жизни пациентов страдают от отсутствия или утраты автономии в связи с хроническим, прогрессирующим дегенеративным, и часто угрожающей жизнью аспектов заболевания.
  Тот факт, что зачастую нет существующие эффективные методы лечения добавляет высокий уровень боли и страдания, переживаемые пациентами и их семьями.

Figuras chave

A doença ou distúrbio é definido como raro na Europa quando se afeta menos de 1 em 2000.

A doença ou distúrbio é definido como raro nos EUA quando afeta menos de 200.000 americanos, em determinado momento.

Uma doença rara pode afetar apenas um punhado de pacientes na UE (União Europeia), e outra pode tocar como muitos como 245.000. Na UE, cerca de 30 milhões de pessoas podem ser afetadas por um dos mais de 6000 doenças raras existentes.

• 80% das doenças raras identificaram origens genéticas enquanto outros são o resultado de infecções virais ou bacterianas (), as alergias e as causas ambientais, ou são degenerativa e proliferativa.
• 50% das doenças raras afectam as crianças.