ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ

Αιμορροφιλία

Τι είναι η αιμορροφιλία;

Η αιμορροφιλία είναι μία κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος. Στη διαδικασία της πήξης συμμετέχουν οι παράγοντες της πήξης, δηλαδή, πρωτεϊνες που  βρίσκονται μέσα στο αίμα και ελέγχουν την αιμορραγία μέσω του σχηματισμού του θρόμβου. Όταν κάποιος από τους παράγοντες αυτούς λείπει ή δεν υπάρχει σε ικανοποιητική ποσότητα, ο σχηματισμός του θρόμβου καθυστερεί και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική αιμορραγία. Οι αιμορροφιλικοί ασθενείς δεν έχουν την απαραίτητη ποσότητα ενός παράγοντα της πήξης στο αίμα τους και έτσι αιμορραγούν ευκολότερα και για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα σε σχέση με τους υπόλοιπους ανθρώπους. Η αιμορραγία προκαλείται συνήθως μετά από τραυματισμό, μερικές όμως φορές συμβαίνει χωρίς εμφανή αιτία.

 Ποιοι είναι οι τύποι της αιμορροφιλίας;

Υπάρχουν, βασικά, 2 τύποι:

• Η αιμορροφιλία Α, η οποία οφείλεται σε έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα 8 (VIII). Περίπου 9 στους 10 αιμορροφιλικούς πάσχουν από τον τύπο αυτό της ασθένειας.
• Η αιμορροφιλία Β, η οποία οφείλεται σε έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα 9 (ΙΧ).

Το κλινικό αποτέλεσμα και στους δύο τύπους είναι το ίδιο: αιμορραγία για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα σε σχέση με τους άλλους ανθρώπους.

 Πώς προκαλείται η αιμορροφιλία;

Οι αιμορροφιλικοί ασθενείς γεννιούνται με τη νόσο - δεν την «κολλάνε» από κάποιον άλλον πάσχοντα. Η νόσος είναι, στις περισσότερες περιπτώσεις, κληρονομική, περνάει δηλαδή στον ασθενή με τα γονίδια που προέρχονται από τους γονείς του. Λόγω του τρόπου με τον οποίο κληρονομείται η αιμορροφιλία, συνήθως πάσχουν τα αγόρια ενώ τα κορίτσια είναι φορείς - «κουβαλάνε», δηλαδή, το παθολογικό γονίδιο και μπορεί να το μεταφέρουν στα παιδιά τους. Για να πάσχει ένα κορίτσι από αιμορροφιλία θα πρέπει η μητέρα της να είναι φορέας και ο πατέρας της να πάσχει. Η περίπτωση αυτή είναι πολύ σπάνια.

Μερικές φορές η αιμορροφιλία δεν είναι κληρονομική, αλλά σποραδική: ένα αιμορροφιλικό αγόρι γεννιέται από μία μητέρα η οποία δεν είναι φορέας. Στην περίπτωση αυτή, η βλάβη αφορά στο γονίδιο του ίδιου του ατόμου, και αυτό καλείται μετάλλαξη του γονιδίου.

Ποιες είναι οι εκδηλώσεις της αιμορροφιλίας;

Η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται από την εκδήλωση αιμορραγικών από διάφορα όργανα. Η αιμορραγία μπορεί να είναι εμφανής, να αφορά δηλαδή το δέρμα, μπορεί όμως να αφορά εσωτερικά όργανα του σώματος, όπως τον εγκέφαλο. Ενδέχεται να παρουσιαστεί μετά από έναν τραυματισμό ή μετά από μία χειρουργική επέμβαση, μπορεί όμως και να είναι αυτόματη, χωρίς να υπάρχει σαφής αιτία. 

 Η βαρύτητα των εκδηλώσεων της αιμορροφιλίας καθορίζεται από την ποσότητα του παράγοντα πήξης που υπάρχει στο αίμα. Έτσι, η αιμορροφιλία μπορεί να είναι:

• Ήπια
• Μέτρια
• Βαριά

Στα φυσιολογικά άτομα, η δραστικότητα του παράγοντα VIII ή του παράγοντα IX κυμαίνεται μεταξύ 50-150%. Στην ήπια αιμορροφιλία υπάρχει μόνο το 5-30% της φυσιολογικής δραστικότητας του παράγοντα. Οι ασθενείς με ήπια αιμορροφιλία παρουσιάζουν παρατεταμένη αιμορραγία μόνον μετά από σοβαρούς τραυματισμούς ή χειρουργικές επεμβάσεις, δεν αιμορραγούν συχνά και είναι δυνατόν να μην παρουσιάσουν ποτέ σοβαρή αιμορραγία.

Στην μέτριας βαρύτητας αιμορροφιλία, παρατηρείται το 1-5% της φυσιολογικής πηκτικής δραστικότητας του παράγοντα. Οι ασθενείς με μέτρια αιμορροφιλία παρουσιάζουν παρατεταμένη αιμορραγία μετά από σοβαρούς τραυματισμούς, χειρουργικές και οδοντιατρικές επεμβάσεις. Παρουσιάζουν αιμορραγία περίπου μία φορά το μήνα, σπάνια όμως η αιμορραγία είναι αυτόματη.

Τέλος, στη βαριά αιμορροφιλία, η δραστικότητα του παράγοντα είναι μικρότερη του 1%. Συνήθως οι ασθενείς παρουσιάζουν αιμορραγικά επεισόδια μία ή δύο φορές την εβδομάδα και τα επεισόδια αυτά συχνά είναι αυτόματα. Στο μεγαλύτερο ποσοστό, οι ασθενείς με αιμορροφιλία Α πάσχουν από τη βαριά μορφή της νόσου (περίπου 7 στους 10 ασθενείς).

Οι συνηθέστερες αιμορραγίες είναι οι εξής:

• Εκχυμώσεις (μελανιές)
• Ουλορραγία
• Ρινορραγία
• Αίμαρθρα (αιμορραγία στις αρθρώσεις)
• Αιμορραγία στους μυς
• Εγκεφαλική αιμορραγία
• Αιμορραγία στο ρινοφάρυγγα
• Αιματέμεση / μέλαινα κένωση (αιμορραγία από το γαστρεντερικό σωλήνα)

Ποια είναι η θεραπεία της αιμορροφιλίας;

Η θεραπεία της αιμορροφιλίας είναι θεραπεία υποκατάστασης. Αυτό σημαίνει ότι βασίζεται στη χορήγηση του παράγοντα ο οποίος λείπει ή ανεπαρκεί σε ποσότητα. Έτσι, ανάλογα με την πάθηση, χορηγούνται σκευάσματα που περιέχουν παράγοντα VIII στην αιμορροφιλία Α και παράγοντα IX στην αιμορροφιλία Β.

Τα σκευάσματα που περιέχουν τον παράγοντα πήξης χορηγούνται ενδοφλέβια, είτε προφυλακτικά για να αποτρέψουν την εμφάνιση μίας αιμορραγίας, είτε κατ’ επίκληση,δηλαδή κατά τη διάρκεια αιμορραγικών επεισοδίων για να σταματήσουν την ήδη υπάρχουσα αιμορραγία. 

Η θεραπεία ενός αιμορραγικού επεισοδίου εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως είναι η βαρύτητα της νόσου καθώς και η θέση και το μέγεθος της αιμορραγίας. Στην ήπια αιμορροφιλία η χρήση παραγόντων σπανίως είναι απαραίτητη, και τα αιμορραγικά επεισόδια αντιμετωπίζονται συνήθως με απλά μέσα, όπως εφαρμογή πίεσης, χρήση πάγου ή τοποθέτηση επιδέσμου. Στη μέτρια αιμορροφιλία είναι αναγκαία η θεραπεία υποκατάστασης για την αντιμετώπιση των αιμορραγικών επεισοδίων ενώ δεν απαιτείται προφυλακτική θεραπεία, με την εξαίρεση των περιπτώσεων συμμετοχής του ασθενή σε συγκεκριμένες δραστηριότητες. Στη βαριά αιμορροφιλία, επιπρόσθετα της θεραπείας υποκατάστασης των αιμορραγικών επεισοδίων, συνήθως απαιτείται βραχυπρόθεσμη ή μακροπρόθεσμη χρόνια προφυλακτική αγωγή,.

 Σε κάθε περίπτωση, είναι σημαντικό το παιδί να λαμβάνει τη θεραπεία όσο το δυνατό συντομότερα, ώστε να αποφεύγονται μόνιμες βλάβες ή σοβαρές επιπλοκές. 

 Πώς μπορούν να αντιμετωπίσουν οι γονείς τις αιμορραγίες;

 ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΗ ΤΟΥ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΟΥ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟΥ!

Στην αιμορροφιλία οι αιμορραγίες συχνά δεν είναι εμφανείς, όπως όταν αφορούν τις αρθρώσεις. Ειδικά όταν το αιμορροφιλικό παιδί είναι μικρό η αναγνώριση των αιμορραγικών επεισοδίων είναι δύσκολη. Σ’ αυτό μπορεί να βοηθήσει η προσεκτική παρατήρηση του παιδιού:

• Παρουσιάζει καινούργιες μελανιές;
• Είναι τα άκρα παρόμοια σε μέγεθος; Τα κινεί το παιδί εξίσου;
• Αποφεύγει να πιάσει αντικείμενα με το ένα άκρο, ακόμα κι όταν βρίσκονται πιο κοντά σ’ αυτό;
• Αποφεύγει συγκεκριμένες κινήσεις;
• Παρουσιάζει το παιδί ανεξήγητη γκρίνια ή κλάμα (όχι επειδή πεινάει, διψάει, νυστάζει ή χρειάζεται αλλαγή της πάνας);

 ΠΡΩΤΕΣ ΒΟΗΘΕΙΕΣ!

Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί υποστεί ένα χτύπημα, όχι ιδιαίτερα σοβαρό, σε κάποιο άκρο ή παρουσιάζει μειωμένη κινητικότητα ή/και οίδημα σε κάποια άρθρωση:

• Ακινητοποιείστε το άκρο
• Εφαρμόστε πάγο και ανυψώστε το προσβεβλημένο μέλος

 Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί παρουσιάζει αιμορραγία, όχι ιδιαίτερα σοβαρή, από επιφανειακό κόψιμο ή εκδορά:

• Φορέστε γάντια
• Καθαρίστε την περιοχή με αντισηπτικό υγρό
• Εφαρμόστε σταθερή πίεση και ανυψώστε το μέρος του σώματος που παρουσιάζει αιμορραγία μέχρι αυτή να σταματήσει
• Καλύψτε το με αντισηπτική γάζα
• Εφαρμόστε πάγο στην περιοχή

 Αν ένα αιμορροφιλικό παιδία παρουσιάσει ρινορραγία:

• Φορέστε γάντια
• Τοποθετείστε το παιδί σε καθιστική θέση με το κεφάλι ψηλά
• Εφαρμόστε σταθερή πίεση για 20 λεπτά στο ρουθούνι που αιμορραγεί
• Εφαρμόστε πάγο στον αυχένα

 Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί παρουσιάζει αιμορραγία από το στόμα ή από κάποιο δόντι:

• Φορέστε γάντια
• Εφαρμόστε πάγο με σταθερή πίεση για 20 λεπτά

 Οι ήπιες κακώσεις αντιμετωπίζονται με απλά μέτρα. Σε μεγάλες όμως κακώσεις, σε πληγές οι οποίες απαιτούν εφαρμογή ραμμάτων ή σε κακώσεις των αρθρώσεων απαιτείται, επιπλέον, χορήγηση του παράγοντα που λείπει όσο το δυνατό νωρίτερα

 Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί υποστεί χτύπημα στο κεφάλι, τον αυχένα ή την κοιλιά ή παρουσιάζει πιθανό κάταγμα ή υποστεί βαθύ κόψιμο:

• Φορέστε γάντια
• Επικοινωνήστε με το Αιμορροφιλικό Κέντρο στο οποίο παρακολουθείται ο ασθενής
• Σε περίπτωση που η προαναφερθείσα επικοινωνία δεν είναι δυνατή, καλέστε ασθενοφόρο και μεταφέρετε τον ασθενή στο πλησιέστερο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών 

 Μπορεί το αιμορροφιλικό παιδί να έχει μία φυσιολογική ζωή;

Ναι, αλλά με κάποιους περιορισμούς. Ο μικρός αιμορροφιλικός θα πάει στο ίδιο σχολείο με τα υπόλοιπα παιδιά, θα πάει διακοπές όπως όλοι και θα ασχοληθεί με αθλήματα. Δε θα μπορεί όμως να παίξει «άγρια» παιχνίδια ενώ, θα πρέπει να προτιμήσει συγκεκριμένα αθλήματα όπως κολύμβηση. Μπορεί ακόμη να ενθαρρυνθεί να ασχοληθεί με άλλες δραστηριότητες όπως σκάκι, ψάρεμα ή μουσική.

Καθώς θα μεγαλώνει και η φυσική δραστηριότητα θα περιορίζεται, θα ελαττώνεται και ο κίνδυνος εκδήλωσης αιμορραγικών επεισοδίων. Περνώντας, αρχικά με τη βοήθεια των γονιών και στη συνέχεια με προσωπική εκπαίδευση και φροντίδα, από τη «δύσκολη» παιδική ηλικία στην ενήλικη ζωή, θα είναι σε θέση να σπουδάσει και να εργαστεί όπως οι υπόλοιποι συνομήλικοί του.

Για να έχει όμως ένας αιμορροφιλικός μία φυσιολογική ζωή θα πρέπει να αντιμετωπίσει το πρόβλημά του με σωστή ψυχολογία. Προς την κατεύθυνση αυτή κύριο ρόλο παίζουν οι γονείς, οι οποίοι πρώτοι αντιμετωπίζουν το πρόβλημα, εκπαιδεύονται στην αντιμετώπισή του και με τη σειρά τους εκπαιδεύουν και το μικρό ασθενή. Η αρχή είναι σαφώς δύσκολη για όλους. Σ’ αυτό μπορεί να βοηθήσει η συζήτηση με τους γιατρούς του Αιμορροφιλικού Κέντρου, με  γονείς άλλων αιμορροφιλικών παιδιών, αλλά και με ειδικούς ψυχολόγους ή παιδοψυχιάτρους εφόσον χρειάζεται.

Θα πρέπει κανείς να θυμάται πως τα παιδιά είναι πάντα παιδιά, ανεξαρτήτως των υποκείμενων προβλημάτων. Επομένως θα πρέπει να ενθαρρύνονται να παίζουν και να διασκεδάζουν, έστω κι αν αυτό απαιτεί επιπρόσθετη προσοχή. Σε περίπτωση κάκωσης ή αιμορραγίας δεν ωφελεί η γκρίνια ή ο θυμός. Αντίθετα, η ψύχραιμη και έγκαιρη αντιμετώπιση των συμβαμμάτων μπορεί να αποτρέψει περαιτέρω επιπλοκές. Αυτό σημαίνει λιγότερο πόνο, ελαχιστοποίηση της πιθανότητας καταστροφής των αρθρώσεων, περιορισμό των απουσιών από το σχολείο και τις συνηθισμένες δραστηριότητες, αποφυγή συχνών επισκέψεων στο γιατρό ή το νοσοκομείο.

Απαραίτητη, είναι, επίσης, η ενημέρωση του λοιπού οικογενειακού και φιλικού περιβάλλοντος σχετικά με τη νόσο του μικρού ασθενή και, κυρίως, η κατανόηση του προβλήματος από τα υπόλοιπα παιδιά της οικογένειας. Τα αδέλφια του αιμορροφιλικού παιδιού ενδεχομένως να αισθανθούν παραμελημένα, ιδιαίτερα στην αρχή, ή να βιώσουν αισθήματα ενοχής αν ο αιμορροφιλικός αδελφός τους εκδηλώσει αιμορραγικό επεισόδιο κατά τη διάρκεια κοινού παιχνιδιού. Είναι, λοιπόν, σημαντικό να γνωρίζουν όσο το δυνατόν περισσότερα για τη νόσο του αδελφού τους και να τους δίνεται η δυνατότητα να συμμετέχουν, με τον τρόπο τους, στην αντιμετώπιση του όλου προβλήματος.  

 Το να μεγαλώνει κανείς ένα παιδί είναι μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις της ζωής. Το να μεγαλώνει κανείς ένα παιδί με χρόνιο νόσημα, όπως η αιμορροφιλία, κάνει τη διαδικασία αυτή ακόμή πιο περίπλοκη. Ενημερωθείτε για τη νόσο του παιδιού σας, συζητείστε με τους γιατρούς σας και με άλλους γονείς, αντιμετωπίστε το πρόβλημα με υπευθυνότητα αλλά και αισιοδοξία. Μην ξεχνάτε πως ακόμα κι αν το παιδί σας χρειάζεται λίγο περισσότερη προσοχή ή κάποια ειδική θεραπεία, δεν παύει να είναι παιδί. Όπως όλα τα άλλα…

Πηγή : ΕΕΠΑΟ